Le diagnostic d’hypoparathyroïdie est biologique :
· la calcémie à jeun est basse (< 2,20 mmol/l ou < 88 mg/l) quel que soit l’âge. Pour être correctement interprétée, elle doit toujours être confrontée à la protidémie (ou l’albuminémie) concomitante. Dans de nombreuses circonstances pathologiques, il peut exister des hypocalcémies transitoires, essentiellement liées à une hypoprotidémie. Dans ce cas, la mesure de la concentration sérique du calcium ionisé (qui représente plus de 50% du calcium circulant total) apporte un argument positif complémentaire pour le diagnostic d’hypocalcémie : il représente la forme « active » du calcium et il s’agit de la valeur qui est régulée par la sécrétion de PTH. Il est diminué lorsque la concentration est <1,15 mmol/l (47 mg/l). Cependant, sa mesure nécessite des conditions pré-analytiques et analytiques très strictes (échantillon maintenu en anaérobie, prélèvement sans garrot, acheminement dans la glace dans les minutes suivant son prélèvement) qui ne permettent pas de retenir sa réalisation en routine de ville. En l’absence d’hypoprotidémie, la valeur de la calcémie totale est fiable ; il ne faut pas utiliser la valeur de calcémie corrigée qui se trouve alors faussée par la formule de calcul. La concentration de calcium ionisé peut être mesurée dans le plasma.
· Associées à cette hypocalcémie, la concentration circulante de PTH est soit basse, (voire indosable), en particulier chez l’enfant ou dans les hypoparathyroïdies totales,soit dans l’intervalle de la normalité, en particulier chez l’adulte et dans les hypoparathyroïdies partielles. A noter, la concentration circulante de PTH doit être mesurée de façon concomitante à celle du calcium (qui doit être basse au même moment) pour retenir le diagnostic d’hypoparathyroïdie. Il est important de noter que plusieurs kits de mesure de la PTH existent : en fonction du fabricant, les valeurs peuvent être extrêmement différentes. Il faut donc toujours se référer aux normes utilisées par le laboratoire d’analyse médicale qui effectue la mesure et qui sont adaptées à la technique utilisée.
· La phosphatémie à jeun est le plus souvent dans les valeurs hautes de la normale ou augmentée. Chez l’enfant et l’adolescent, cette mesure doit être interprétée en fonction de l’âge.
· En l’absence de traitement, la calciurie à jeun est basse (chez l’enfant on peut raisonner sur la calciurie non à jeun), adaptée à l’hypocalcémie. Attention, la calciurie peut être conservée dans certains cas et orienter vers des mutations activatrices du CaSR ou des protéines de sa voie de signalisation.
· La mesure de la magnésémie permet de mettre en évidence une cause curable d’hypoparathyroïdie : corriger une hypomagnésémie peut permettre de guérir unehypoparathyroïdie fonctionnelle. Par exemple, les inhibiteurs de la pompe à proton peuvent induire des hypomagnésémies curables d’origine digestive. A noter, l’hypoparathyroïdie peut aussi être à l’origine d’une excrétion urinaire accrue de magnésium : la correction de la magnésémie ne permet alors pas de guérir l’hypoparathyroïdie.

Devant toute hypocalcémie (quelle qu’en soit la cause), des explorations complémentaires sont indispensables. Cependant, le bilan minimum dépend de la situation clinique :
· S’il s’agit d’un patient adulte asymptomatique (ou symptomatique mais que le traitement peut attendre la réalisation des prélèvements) : la calcémie, la phosphatémie, la magnésémie et la concentration circulante de PTH doivent être
mesurées à jeun ; le capital en 25(OH)vitamine D doit être mesuré, de même que lacalciurie (et la créatininurie) au cours d’un recueil des urines des 24 heures en l’absence de traitement.
· S’il s’agit d’un patient adulte symptomatique (et qu’un traitement doit être rapidement mis en oeuvre) : la calcémie, la phosphatémie, la magnésémie, la concentration
circulante de PTH, le capital en 25(OH)vitamine D et la calciurie et créatininurie sur échantillon doivent être mesurés. La calciurie au cours d’un recueil des urines des 24 heures aidera à l’adaptation du traitement.
· Chez l’enfant, les examens ne doivent pas retarder la mise en route d’un traitement (surtout en cas d’urgence clinique) : la calcémie, la phosphatémie, la magnésémie, la concentration circulante de PTH, le capital en 25(OH)vitamine D, la calciurie et la créatininurie sur échantillon sont suffisants et nécessaires. Le prélèvement urinaire ne doit pas retarder la mise en route du traitement car il n’est pas indispensable au diagnostic.
· Si l’hypocalcémie est diagnostiquée en période néonatale, les mêmes explorations que chez l’adulte asymptomatique doivent être effectuées chez les deux parents, en priorité chez la maman.